这篇文章给大家聊聊关于如何处理基因遗传缺陷，以及基因病有解决办法吗对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站哦。

本文目录

1. 女方的基因有问题，能否怀上正常的小孩
2. 基因检测到底靠谱吗
3. 如何处理基因遗传缺陷
4. 有一些基因突变导致的疾病，能治愈吗

女方的基因有问题，能否怀上正常的小孩

染色体或基因异常错综负责，需要看具体的情况才能决定是否能获得正常胎儿

举个例子吧，以最常见的“染色体平衡易位”为例（感兴趣的可以自行百度，不再过多介绍），正常人群中约为0.2%，染色体平衡易位患者平时没有任何问题，和正常人一样，只是在同正常人结婚后，才发现反复的流产不孕。

平衡易位患者能够获得正常胎儿的概率只有1/18，所以大多数需要辅助生殖技术得帮助。

还有部分常染色体阴性遗传疾病，像是苯丙酮尿症、色盲、血友病、地中海贫血等。这些都是相对简单的单基因遗产病，可以怀孕，但是需要做产前诊断或辅助生殖。

以血友病为例，女性携带者不发病，和健康男性生育的话生女孩均不发病，但是生的男孩有50%是血友病患者。

再比如说地中海贫血，携带女性和正常男性生育孩子影响不大，但是和同样携带的患者生育就有可能25%的概率孩子有问题。

这类遗传病相对简单一些，都是某个基因出现的问题，其子女中有可能是完全正常的，有可能是携带者但不发病，有些是发病的患者。具体是那种解决，还是那句话，凭运气。

所以对孩子的预后，正确的做法是在孕前，男女双方都进行基因检测，根据情况选择自然受孕还是通过辅助生殖来活动正常胎儿。4赞踩2评

基因检测到底靠谱吗

基因检测靠谱，但滥用基因检测就不靠谱了。

就本人熟悉的肿瘤领域来讲，肿瘤细胞的基因突变在驱动肿瘤生长、浸润、转移的的过程中发挥着重要的作用。换句话说，如果针对这些驱动基因进行药物阻断，就可以有效地杀伤肿瘤。那么通过基因检测就可以获取基因突变相关信息，针对特定的基因突变，选择合适的靶向药，提高肿瘤治疗效果。

如对肺腺癌进行基因检测，如果有EGFR突变，则有靶向药易瑞莎，泰瑞莎可用。ALK融合突变，则可有阿来替尼，劳拉替尼可用，等等。

但是对于纯肺鳞癌患者，除非患者从不吸烟，或者组织显示为混合型，否则不建议做EGFR检测。而小细胞肺癌发生基因突变的概率很低，几乎没有靶向药可用，检测意义不大。如果上述两种情况，还去做了基因检测就是滥用。

当然，不止在肺癌领域，在乳腺癌，卵巢癌，结直肠癌癌等领域，基因检测对于综合治疗也发挥了重要的作用。

最后讲一下脑胶质瘤，有不少医生会建议胶质瘤患者进行基因检测，更有甚者是价格高达四五万的基因检测，然后即使检测出来有相关突变，可是并没有靶向药可用。尤其是IV期胶质母细胞瘤，一般生存期也不长，那么，真的有必要去做价格昂贵的基因检测吗？？？

如何处理基因遗传缺陷

处理既成事实，除了治疗以及后天的基因变异修正外，恐怕没有更好的办法。

我觉得，这个题目更好地问法，应该是，“如何规避基因遗传缺陷”。

1997年的电影作品《千钧一发》其实就讲述了这个未来可能应用的方法，就是“基因筛查”。

在不久的未来，通过基因工程加工出生的人才是正常人，而没有这道程序，自然分娩的孩子则被视同“病人”。就是把对缺陷基因进行筛查作为“产检”的一部分，优胜劣汰。

电影中，文森特·费曼（伊桑·霍克饰）就是这样一个拥有基因缺陷病人，而他的弟弟安冬（劳恩·迪恩饰）则是正常人。但文森特却非常想参加由遗传精英组成的戛塔卡公司，因为那样才能参加前往“迪坦"星的太空旅行。他用因事故导致瘫痪的正常人杰罗姆·莫诺（裘德洛饰）的血样和尿样报名参选，如愿以偿不说，还赢得搭档艾琳·卡西尼（乌玛·瑟曼饰）的爱情。但一起凶杀案差点让文森特前功尽弃。事实澄清后，文森特遗传上的“缺憾"还是被艾琳知道了。但爱情的力量使艾琳原谅了他，文森特终于飞上了浩翰的太空。

其实，所有的科学都有两面性，对缺陷基因进行筛查预防可能可以创造出完美的人类，但是也许也抑制了很多可能性。

就像我之前回答的一个问题一样，人类不是基因的奴隶，每个人的诞生都有权体验世界上的各种过程。

除了尊崇基本的繁衍法则，比如避免近亲结婚、避免在生育时处于影响胎儿的环境（比如喝酒、抽烟之类的不良习惯），一起也许顺其自然更好吧~

有一些基因突变导致的疾病，能治愈吗

基因突变导致的疾病可以治愈，利用基因治疗技术就可以实现。治愈后不是把原来突变的基因变回来，而是通过转染进细胞一段可以实现原有突变基因功能的核酸，或者抑制该突变基因表达的核酸，以此来实现疾病治愈。而把这种治疗基因转染进入细胞，一般是通过把这个基因和一些病毒重组（把病毒原有核酸除去，代替为治疗基因）实现，如下图：一

举个例子，比如说有些人淋巴细胞的腺苷脱氨酶（ADA）基因突变，导致患者不能产生腺苷脱氨酶，从而引发严重的免疫缺陷综合症，患有这种遗传病的人，很少能够活到成年。这时候，如果把正常的ADA基因片段传入到患者的淋巴细胞内，患者就可以正常表达腺苷脱氨酶，从而治愈该遗传病。

再比如一个患者的细胞基因由A突变为B，而基因B的表达会产生一系列异常的细胞通路，导致细胞病变，甚至癌变（癌症就是这样来的）。那么，这时候可以传入病变细胞内一种经过特殊设计的小分子RNA（siRNA），这种siRNA可以干扰抑制基因B的表达，从而阻断异常细胞通路，使细胞恢复正常。如下图：

以上就是基因治技术实现关于基因突变疾病治愈的两个实例。其中第一个早在1991年就在美国实现。第二个就是现在新发展的癌症治疗手段（RNA干扰技术），通过特异性的阻断癌症异常表达的某个细胞通路，使癌症细胞的生命活动不能正常进行，从而自发凋亡，实现癌症治愈。

我国目前上市的的基因治疗药物“今又生”就是通过给癌症患者癌细胞转染入抑癌基因p53，使癌细胞凋亡，从而达到疾病治疗目的。

理论上基因治疗可以实现所有基因突变的疾病，甚至是乙肝都可以实现治愈（下图）。但是由于现在把基因导入细胞的技术还不成熟，所以临床治疗的例子还比较少，相信以后一定会有所突破的!

关于如何处理基因遗传缺陷，基因病有解决办法吗的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。